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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Es un síndrome malformativo craneal poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de ambas suturas lambdoideas y de la sutura sagital posterior, resultando en un contorno craneal anormal (frente prominente, turricefalia anterior con...

CIE Q870 OMIM 218350
Orphanet
1516
Ministerio
612
Actualización
29/05/2026

La trigonocefalia aislada es una forma no sindrómica de la craneosinostosis, caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q750 OMIM 190440 614485
Orphanet
3366
Ministerio
2124
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
620152
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5723

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
139390
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La escafocefalia aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por una fusión prematura de la sutura sagital. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q750 OMIM 23100 600775 615529
Orphanet
35093
Ministerio
895
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneosinostosis tipo Boston

#1235

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatin...

CIE Q758 OMIM En revisión
Orphanet
1541
Ministerio
324
Actualización
29/05/2026
#1224

Es un tipo de craneosinostosis sindrómica caracterizado por una forma de la cabeza dolicocefálica (alargada o apepinada), una apariencia facial relativamente normal y sindactilia cutánea completa en manos y pies. La transmisión es autosómic...

CIE Q870 OMIM 185900
Orphanet
1527
Ministerio
325
Actualización
29/05/2026
#1625

La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia facial (es decir, hipertelorismo grave, hipoplasia de las crest...

CIE Q750
Orphanet
2145
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026