Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, inelástica y redundante asociada, en algunos casos, a afectación de órganos internos. (INSERM; ORPHANET)

La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con severas manifestaciones sistémicas (atelectasia pul...

Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrollo, así como por anomalías esqueléticas. El espectro abarca...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad genética y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por piel redundante y sobreplegada de gravedad variable, que varía desde piel arrugada a cutis laxa asociada a retraso del crecimiento pre- y postnat...

Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimiento in utero, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud ar...

Es un trastorno genético poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por cutis laxo generalizado asociado a enfisema pulmonar grave, por lo general, de inicio temprano, frecuente afectación gastrointestinal y genitourinari...

La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una anomalía vascular congénita localizada o generalizada, que se caracteriza por un patrón de cutis marmorata, con una coloración que varia del azul al morado oscuro, telangiectasia tip...

Es un trastorno cutáneo progresivo que afecta sobre todo a varones y que se caracteriza por hipertrofia y engrosamiento de la piel del cuero cabelludo formando arrugas intrincadas con pliegues cutáneos profundos, blandos y cerebriformes. El...

Es un trastorno de la dermis progresivo y poco frecuente, que se caracteriza por un engrosamiento del cuero cabelludo que produce piel sobrante, dando lugar a pliegues y surcos que le confieren un aspecto cerebriforme. Los pliegues no se pu...

Es un trastorno de la dermis, genético y poco frecuente, caracterizado por un engrosamiento del cuero cabelludo de curso lentamente progresivo, que da lugar a unos surcos y pliegues con una distribución simétrica semejante a las circunvoluc...

La enfermedad de Mikulicz es una enfermedad esclerosante ligada a la IgG4 (ver este término) caracterizada por un agrandamiento bilateral persistente, normalmente indoloro, de las glándulas lagrimal, parótida y submandibular, asociado con n...

Es una condición neurológica poco frecuente caracterizada por daño cerebral causado por una fuerza mecánica externa, con una puntuación en la Escala de Coma de Glasgow de 9 a 12 en la lesión cerebral traumática (TBI) moderada y de 3 a 8 en...

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