Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un hipogonadismo hipogonadotrópico congénito poco frecuente caracterizado por hipogonadismo debido a una deficiencia selectiva de la hormona folículo estimulante (FSH). Las manifestaciones clínicas son amenorrea primaria, desarrollo mama...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tipo de hipotiroidismo congénito central, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido a un déficit en la síntesis de TSH. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excreción baja o normal de sedoheptulosa-7P. Actualmente, la pre...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el f...

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa). Está...

La deficiencia aislada del complejo III, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que van desde miopatía aislada o hepatopatía tr...

Es una deficiencia no adquirida y poco frecuente de la hormona hipofisaria caracterizada por deficiencia del crecimiento, retraso de la edad ósea y talla baja de gravedad y edad de inicio variables, y con una respuesta variable al tratamien...

El déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes hereditario (VKCFD) es un trastorno hemorrágico congénito, consecuencia de una disminución de los niveles de los factores de coagulación II, VII, IX y X, así como de...

Es un trastorno caracterizado por una deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias, incluyendo las deficiencias somatótrofas, tirotrofas, lactotrofas, corticotrofas o gonadotrofas, debido a mutaciones en los factores de transcripción hipo...