Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica...

Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanece...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por la disfunción y/o deficiencia de células madre del limbo corneal, alterando la auto-renovación del epitelio corneal y resultando en ruptura epitelial, conjuntivalización y neovascular...

La deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente, caracterizada por infección recurrente del tracto respiratorio, otitis media, candidiasis, diarrea, así como diversos signos y...

Es una leucodistrofia de origen genético poco frecuente caracterizada por detención y regresión del desarrollo motor y del lenguaje de inicio en la lactancia resultando en la ausencia total de la comunicación y del movimiento voluntario. Ot...

El déficit de cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de linfocitos T y B. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El déficit de citocromo C oxidasa infantil letal es una enfermedad mitocondrial muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por una cardioencefalomiopatía que resulta en muerte en la infancia. (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, en la forma de aparición en el adulto (citrulinemi...

La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de crecimiento, anemia leve, crisis repetidas, hipotonía ydermatitis...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los lípidos caracterizado por el inicio de esteatorrea en la infancia debido a una deficiencia aislada de colipasa pancreática, mientras que el resto de enzimas pancreáticas exocrinas son no...