Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dila...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracter...

La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía. (INSERM; ORP...

Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas...

Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo psicomoto...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica. (I...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea y, a veces, fallo renal y anemia hemolítica, y, bioquímicam...

Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo masivo de lípidos que conduce a hepatomegalia y disfunción hepá...