Enfermedad huérfana Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa #774 El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración. (INSERM; ORPHANET) CIE D552 OMIM 615512 Ver detalle clínico Orphanet 868 Ministerio 2127 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de trombomodulin #10917 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D688 OMIM 614486 Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 481 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de UPS18 #9935 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones sistémicas similares a las secuelas de una infección congénita... CIE Q048 Ver detalle clínico Orphanet 481665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del componente 3 del complemento #7875 La deficiencia del componente 3 del complemento es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por susceptibilidad a infecciones (principalmente por bacterias gran negativas) debido a niveles plasmáticos de C3 e... CIE D841 OMIM 613779 Ver detalle clínico Orphanet 280133 Ministerio 370 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor V adquirida #10568 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor VII adquirida #10569 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599495 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor X adquirida #10570 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor XI adquirida #10571 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor XIII adquirida #10572 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 599513 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del nervio coclear #10072 Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por hipoplasia o ausencia del nervio coclear, resultante en una pérdida auditiva variable o en sordera total, según la cantidad de fibras nerviosas presentes preservadas... CIE H933 Ver detalle clínico Orphanet 502318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador de riboflavina #4388 Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético, poco frecuente caracterizada por una neuropatía periférica y craneal, pérdida neuronal en las astas anteriores y atrofia de los tractos sensitivos espinales, que resulta en debilidad m... CIE G122 OMIM 211530 Ver detalle clínico Orphanet 97229 Ministerio 1627 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT2 #10454 Está enfermedad se describe en Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET) CIE G121 Ver detalle clínico Orphanet 572543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT3 #10455 Está enfermedad se describe en Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET) CIE G121 Ver detalle clínico Orphanet 572550 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato #9658 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y características bioquímicas de acidosis láctica y aumento de los nivel... CIE E744 Ver detalle clínico Orphanet 447784 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa #8423 Está enfermedad se describe en Deficiencia de galactosa epimerasa (INSERM; ORPHANET) CIE E742 Ver detalle clínico Orphanet 308473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026