Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil...

Está enfermedad se describe en Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espectro de síntomas, incluyendo dificultad para alimentarse, di...

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de sulfatasas (ya sean lisosomales o no), con presentación de ini...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La deficiencia combinada de lipasa-colipasa pancreática es un trastorno de absorción y transporte de lípidos caracterizada por esteatorrea con heces de olor fétido desde el nacimiento, descenso de los niveles de caroteno y vitamina E en sue...

Es una enfermedad hematológica y neurológica, genética, poco frecuente, caracterizada por hemólisis Coombs-negativa crónica, asociada a polineuropatía sensitivo-motora periférica, axonal o desmielinizante, inflamatoria, mediada por el siste...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno del ciclo y del transporte de la carnitina caracterizado clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hipotonía, fallo de medro y convulsiones o coma hipoglucémico...

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