Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artrogriposis múltiple, secuencia de acinesia/hipocinesia fetal...

Es una enfermedad músculoesquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por agregados quiméricos anómalos de desmina y otras proteínas citoesqueléticas y material granulofilamentoso a nivel ultraestructural en biopsias musculares, as...

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una ausencia congénita total o parcial de la red de malla de colágeno en la pared intestinal, resultando en hipo- o aperistalsis. El sistema nervioso entérico es normal o casi no...

La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intelectual con niveles elevados de desmosterol. (INSERM; ORPHANE...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Enfermedad caracterizada por un inicio agudo de despigmentación bilateral del iris, dispersión del pigmento en la cámara anterior y una marcada deposición de pigmento en el ángulo de la cámara anterior. Típicamente, los afectados se present...

Es un tipo de vitreorretinopatía no sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por desgarros de la retina debidos a alteraciones del vítreo, y acompañada, por lo habitual, de errores refractivos. No hay otros signos o síntomas...

La desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia es un trastorno poco frecuente de los trastornos paroxísticos del movimiento. Se caracteriza por episodios de desviación sostenida, conjugada y asc...

Es un defecto no sindrómico del desarrollo embrionario, congénito y poco frecuente, caracterizado por la localización del corazón en el hemitórax derecho, con la base y el ápex cardíacos orientados de forma caudal y hacia la derecha debido...

La diabetes con sordera de transmisión materna (MIDD) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por una diabetes y una sordera neurosensorial de transmisión materna. (INSERM; ORPHANET)

La diabetes insípida central (DIC) es una enfermedad hipotalámo-hipofisaria caracterizada por poliuria y polidipsia por déficit de vasopresina (AVP). Puede ser hereditaria o adquirida (DIC hereditaria y DIC adquirida). (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo de diabetes insípida central (DIC) caracterizado por poliuria y polidipsia debido a una disminución idiopática o secundaria en la producción de vasopresina (AVP). (INSERM; ORPHANET)

La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un déficit de síntesis de vasopresina (AVP). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad tubular renal genética minoritaria, se caracteriza por poliuria con polidipsia, episodios recurrentes de fiebre, estreñimiento y deshidratación hipernatrémica aguda después del nacimiento que puede ocasionar secuelas neuro...