Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La diarrea intratable de la infancia (IDI) es un síndrome heterogéneo que incluye varias enfermedades con etiologías diferentes. La clasificación provisional de la IDI, tomando como criterio la atrofia de las vellosidades y las observacione...

Es una enfermedad gastroenterológica muy poco frecuente que se manifiesta como diarrea intratable en el primer mes de vida, con fallo de medro y asociada a dismorfia facial, anomalías capilares y, en algunos casos, trastornos inmunológicos...

Es un defecto no sindrómico del transporte intestinal, de base genética y poco frecuente caracterizado por una grave diarrea acuosa de comienzo neonatal con altas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica. (INSERM; ORPHAN...

Es un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica y, por lo general, atresia coanal u...

Está enfermedad se describe en Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno (INSERM; ORPHANET)

Da lugar a una trombocitopenia genética constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por agregación plaquetaria alterada producida por un defecto en la síntesis o señalización del tromboxano, que se manifiesta con hemorragia mucocu...

Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, que se caracteriza por una tendencia al sangrado de leve a moderado, debida a una activación plaquetaria y agregación defectuosas en respuesta al colágeno, o a una interacción alter...

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la coexistencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita, localizados bien en contigüidad o muy cercanos, asociados a anomalías oculares, incluyendo dermoides limbares y coloboma...

Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por una duplicación completa o parcial del pene, que varía desde la duplicación del glande hasta la presencia de dos ejes del pene con uno (falo bífido) o...

La botriocefalosis es una parasitosis intestinal cosmopolita de mamíferos. Además de los problemas digestivos inespecíficos (náuseas, dolor abdominal, falta de apetito), la botriocefalosis provoca una anemia causada por deficiencia de vitam...

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una aflicción del tracto respiratorio superior mediada por la toxina producida por Corynebacterium diphtheriae. Los síntomas incluyen la formación de una pseudo-membra...

El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gast...

Es una enfermedad adquirida del tracto biliar causada por un consumo excesivo de ketamina, en la que se produce una dilatación fusiforme de los conductos biliares comunes (CDB) sin lesiones obstructivas ni dilatación de los conductos biliar...

La dilatación idiopática de la arteria pulmonar es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente que se caracteriza por la dilatación de la arteria pulmonar principal, con o sin dilatación de las ramas derecha e izquierd...

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de etiología desconocida caracterizada por una aurícula derecha extremadamente dilatada, que suele ser asintomática y se detecta de manera incidental en una ecocardiografía o radiografía...