Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente. Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos. Dos de las hermanas también presentaron ano imperforado con pul...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Rothmund-Thomson (INSERM; ORPHANET)

Las displasias dérmicas faciales focales (FFDD, por sus siglas en inglés) son displasias ectodérmicas poco frecuentes caracterizadas por lesiones bitemporales congénitas (que se asemejan a marcas de fórceps) o lesiones preauriculares simila...

La displasia dérmica focal facial tipo I (DDFF1), también conocida como síndrome de Brauer, es una displasia facial focal (DDFF) caracterizada por aplasia cutánea bitemporal congénita. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia dérmica facial focal (DDFF), caracterizada por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y otras anomalías faciales y orgánicas. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia dérmica focal facial (DDFF) poco frecuente caracterizada principalmente por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y dismorfia facial típica, pero variable, que puede incluir distiquiasis (párpados super...

Es una displasia dérmica facial focal (DDFF) poco frecuente caracterizada por lesiones congénitas aisladas preauriculares y/o ampollas similares a cicatrices en las mejillas. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia de Greenberg (INSERM; ORPHANET)

La displasia hemato-diafisaria de Ghosal (GHDD) es una enfermedad rara caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente diafisial) y una anemia arregenerativa sensible a corticosteroides. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando pri...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal, caracterizado por anisospondilia, baja estatura y grave ac...

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por dientes neonatales, hipo- u oligodontia de la dentición secundaria, acantosis nigricans en zonas de flexión y vello y cabello escasos (siendo este último delgado y de...

Es un síndrome caracterizado por la tríada clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratosis palmoplantar. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pestañas y cuero cabelludo, cejas ausentes o escasas, uñas dist...