Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida, nariz...

Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades inferiores, a consecuenc...

Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades superiores, causada por un fallo intra...

Es un tumor odontogénico benigno y poco frecuente de crecimiento lento, localizado en la mandíbula y, ocasionalmente, en el maxilar superior, caracterizado por la inflamación indolora y de tamaño variable de la mandíbula, que sin tratamient...

Es un trastorno genético dental o periodontal poco frecuente que representa un grupo de trastornos del desarrollo que afectan a la estructura y la apariencia clínica del esmalte de todos o casi todos los dientes de forma similar y que puede...

Está enfermedad se describe en Amelogénesis imperfecta (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Amelogénesis imperfecta (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Amelogénesis imperfecta (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Amelogénesis imperfecta (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por ausencia congénita de la médula espinal, generalmente asociada con anomalías espinales óseas segmentarias. Los déficits neurológicos dependen de los segmentos...

Es un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos y que se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y naturaleza bioquímica de la proteina amiloide implicada. (INSERM; ORPHANET)

Es una amiloidosis poco frecuente que complica los trastornos inflamatorios crónicos y que se caracteriza por la agregación y el depósito de fibrillas amiloideas compuestas por proteína amiloide A sérica, un reactante de fase aguda. El riñó...

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósitos amiloides en el intersticio y la médula renal, niveles plasmáticos bajos de ApoA-1 y progresión lenta de la enfermedad. Los principales...

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por un inicio variable de insuficiencia renal con edema, hipertensión, proteinuria y azotemia, que evoluciona finalmente a enfermedad renal terminal....