Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por crecimiento deficitario, dismorfia facial, y defectos neurales, del cráneo y de las extremidades como efecto secundario a la exposición materna a la aminopterina o el metrotexato...

La embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K se caracteriza por un grupo de síntomas que se pueden observar en un feto o un recién nacido cuando la madre ha tomado, durante el embarazo, antagonistas orales de la vitamina K, tales co...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármaco antitiroideo de tionamida utilizado para el tratamiento de...

Es una enfermedad teratológica poco frecuente caracterizada por anomalías congénitas variables resultante de la exposición prenatal al propiltiouracilo debido a un tratamiento materno. Las anomalías más frecuentemente descritas incluyen mal...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una serie de anomalías congénitas o complicaciones fetales/neonatales relacionadas con la diabetes de la madre. (INSERM; ORPHANET)

Este término engloba un grupo de hallazgos clínicos observados en los recién nacidos expuestos in utero a cocaína, un estimulante del sistema nervioso central de acción rápida utilizado como droga recreativa mediante la inhalación del polvo...

Es un trastorno teratológico asociado a una exposición intrauterina al fenobarbital durante el primer trimestre del embarazo. Los lactantes suelen permanecer asintomáticos, pero se ha descrito ocasionalmente un mayor riesgo de discapacidad...

Este término hace referencia a las manifestaciones que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha consumido indometacina durante la gestación. La indometacina es un potente inhibidor de la prostaglandina y un agente...

La embriopatía por micofenolato de mofetilo (MMF) es un síndrome malformativo producido por el efecto teratogénico del MMF, un agente inmunosupresor muy eficaz ampliamente utilizado para la prevención del rechazo de órganos tras un trasplan...

Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utilizado en el tratamiento de una gran variedad de afecciones, ta...

Es un síndrome teratogénico del neurodesarrollo debido a una exposición al tolueno durante el desarrollo intrauterino. La enfermedad se caracteriza por prematuridad, bajo peso al nacer, rasgos dismórficos (fisuras palpebrales cortas, ojos h...

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por el acúmulo de pus en la cavidad pleural, principalmente a consecuencia de una neumonía, aunque también por traumatismos y por procedimientos quirúrgicos. Los signos y síntomas clín...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)