Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por disfunción renal de progresión lenta, incremento de la creatinina sérica con análisis de orina normales en la mayoría de los casos, sin proteinuria significativa y enfermedad car...

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 54-61 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y ausencia de hemorragias intracerebrales. Este subtipo se debe...

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad...

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromos...

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés (HCHWA-D) es una forma de HCHWA (consulte este término), un grupo de trastornos familiares del sistema nervioso central, caracterizada por una angiopatía amiloide cerebral gra...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de amiloidosis que afecta a pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en diálisis a largo plazo. Está caracterizada por el acúmulo de fibrillas de amiloide que consisten en depósitos de microglobulina beta 2 (β2M) en el sist...

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 45 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y, en algunos pacientes, hemorragias intracerebrales lobulares. Es...

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrentes y declive cognitivo. Este subtipo se debe a una mutación e...

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por un deterioro cognitivo progresivo, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa resultantes del depósito de amiloide en el cerebro. Los síntomas tempranos de la enfermedad s...

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracerebrales lobares recurrentes. A diferencia de otras formas de h...

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las características neuropatológicas son atrofia cerebral difusa generalizada...

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por la deposición amiloide de la cadena alfa del fibrinógeno A, predominantemente en los glomérulos renales. Clínicamente, la enfermedad se presenta c...

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de gelsolina en estos tejidos. Las manifestaciones clínicas inclu...

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por el acúmulo y depósito de fibrillas amiloides compuestas por fragmentos de cadena pesada de inmunoglobulinas monoclonales, por lo general producidos por una neoplasia de células p...