Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de múltiples encondromas distribuidos predominantemente de forma unilateral o asimétrica en las metáfisis de los huesos largos. (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Osgood-Schlatter es una apofisitis por tracción de la tuberosidad anterior de la tibia descrita en adolescentes activos y que se caracteriza por la aparición gradual de dolor e hinchazón en la rodilla anterior causando coje...

La enfermedad de Paget del pezón describe una presentación rara del cáncer de mama, visto con mayor frecuencia en mujeres de 50-60 años de edad, que se manifiesta con secreción del pezón y picazón, eritema, costras, pezón excoriado, placas...

Es un tumor cutáneo poco frecuente caracterizado por el crecimiento, predominantemente, intraepitelial de un adenocarcinoma que puede surgir inicialmente en la piel (enfermedad de Paget extramamaria primaria) o resultar de la diseminación i...

Es una forma muy poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget caracterizada por un incremento general de la tasa de recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular. Clínicam...

Es una osteocondrosis poco frecuente del capitellum del húmero caracterizada por la afectación de la extremidad superior dominante de inicio antes de los 10 años de edad. Es el resultado de lesiones por compresión lateral del codo que ocurr...

Es un trastorno parkinsoniano poco frecuente y de base genética que se caracteriza por una edad de inicio entre los 21 y 45 años de edad, con rigidez, calambres dolorosos seguidos de temblor, bradicinesia, distonía, alteraciones de la march...

Es una forma de la enfermedad de Parkinson (EP) que debuta a partir de los 50 años de edad caracterizada por temblor de reposo, trastorno de la marcha y caídas, bradicinesia, rigidez y calambres dolorosos. Por lo general, los pacientes tien...

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparició...

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en mujeres portadoras es la presentación de la PMD (consulte este término) en algunas mujeres portadoras de mutaciones en el gen PLP1 (Xq22). (INSERM; ORPHANET)

La forma clásica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma infantil de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)

La forma connatal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma más grave de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)

La forma transitoria de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma intermedia de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hemorrágico caracterizado por hemorragia mucocutánea de leve a moderada, que se acentúa durante el periodo de gestación o por ingestión de fármacos con actividad antiplaquetaria. La enfermedad es debida a la hiperreactividad...

Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibia de un aspecto de matraz de Erlenmeyer, ensanchamiento de l...