Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una epilepsia poco frecuente caracterizada por crisis con auras viscerosensoriales o experienciales de inicio en la adolescencia o en la edad adulta temprana y de buen pronóstico. Se diagnostica en base a al menos 24 meses libres de cris...

Es un síndrome de epilepsia poco frecuente definido por crisis originadas en las áreas límbicas del lóbulo temporal mesial, particularmente en el hipocampo, amígdala y giro parahipocampal y sus conexiones; y esclerosis hipocampal, generalme...

Es una enfermedad monogénica poco frecuente con crisis epilépticas focales del lóbulo temporal mesial, farmacorresistentes, que comienzan en la lactancia. Se manifiesta por falta de reactividad, hipertonía y automatismos junto con regresión...

La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simétricas o asimétricas) desencadenadas por un sobresalto norma...

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farma...

Es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por crisis parciales simples o complejas, en su mayoría benignas, con auras autonómicas o psíquicas. Las crisis ocurren con poca frecuencia, son de corta duración y, por lo general, se...

Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis parciales simples, crisis parciales complejas y/o crisis generalizadas secundarias, que se originan en la porción interna del lóbulo temporal...

Es una epilepsia poco frecuente caracterizada típicamente por crisis focales motoras y somatosensitivas aisladas. Con menor frecuencia se ha descrito otros tipos de crisis focales, con o sin generalización secundaria. Las crisis suelen ocur...

Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por crisis parciales esporádicas con edad de inicio entre los 4 y los 30 meses. Se presentan con detención del movimiento, mirada fija, cianosis y menos frecuentemente automa...

La epilepsia focal familiar con focos variables es un trastorno genético de epilepsia poco frecuente, caracterizado por una epilepsia focal lesional y no lesional autosómica dominante con penetrancia variable. Las crisis focales provienen d...

Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente caracterizada por el inicio durante los primeros meses de vida, de crisis focales que surgen de forma independiente en ambos hemisferios, marcada fármacorresistencia y discapac...

La epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia temprana de crisis, discapacidad intelectual de leve a moderada y al...

Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis y respuestas fotoparoxísticas desencadenadas por luces o patrones intermitentes o parpadeantes. La naturaleza exacta del estímulo y el tipo de crisis son variables. El trastor...

La epilepsia generalizada con crisis febriles plus (EGCF+) es un síndrome de epilepsia familiar en el que los miembros de la familia presentan un trastorno convulsivo del espectro EGCF+ que varía desde crisis febriles simples (CF) hasta el...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)