Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un nevo epidérmico poco frecuente caracterizado por la asociación de nevos lentiginosos moteados con nevos sebáceos, epidérmicos y anomalías extracutáneas. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la co-ocurrencia de un nevo vascular extenso (típicamente nevus flammeus) y un nevo pigmentario, potencialmente asociados a una variedad de otros nevos cutáneos y con o sin afectaci...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El fallo autonómico puro (FAP) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la rama simpática del sistema nervioso central autónomo y que se manifiesta con hipotensión ortostática. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente que se caracteriza por la inflamación y engrosamiento de la fascia, normalmente asociado con eosinofilia periférica. Se presenta durante la edad adulta con hinchazón simétrica y doloros...

Es un tumor de partes blandas poco frecuente caracterizado por una masa única (o solitaria) fibrosa , que se desarrolla habitualmente en el tejido subcutáneo, compuesto por células fibroblásticas/miofibroblásticas uniformes que muestran un...

Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el tr...

Es una forma grave de fenilcetonuria (PKU) debida a la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, que se caracteriza en los pacientes no tratados por un grave déficit intelectual y compli...

Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a 1.200 micromol/L, que se manifiesta con afectación de la fun...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento, cardiopatía congénita, dismorfia facial y discapacidad i...

El fenómeno de Marcus-Gunn invertido es una sincinesia congénita poco frecuente en la que la apertura de la mandíbula mediante el músculo pterigoideo (al comer o bostezar) provoca el cierre de los párpados por inhibición del nervio oculomot...

El feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor son tumores productores de catecolaminas, aislados, no-familiares, que se desarrollan a partir de células neuroendocrinas cromafines en la médula suprarrenal o en el tejido cromafín extra-...