Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor neuroendocrino poco frecuente que surge de las células cromafines de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de los ganglios simpáticos y parasimpáticos (paraganglioma). Estos tumores suelen ser benignos y pueden producir catec...

Es un feocromocitoma/paraganglioma hereditario poco frecuente que surge de las células cromafines neuroendocrinas de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de cualquier paraganglio desde la base del cráneo hasta el suelo pélvico (paragang...

La fibrilación auricular familiar es una enfermedad cardíaca poco frecuente y genéticamente heterogénea caracterizada por la activación errática de las aurículas con una respuesta ventricular irregular en varios miembros de una sola familia...

Es una enfermedad del ritmo cardíaco, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por fibrilación ventricular en ausencia de cualquier otra cardiopatía estructural o funcional, o de alteraciones conocidas de la repolarización. La pre...

El adenofibroma gigante de mama es un tumor fibroepitelial benigno poco frecuente que suele manifestarse como una masa unilateral >5 cm, indolora, firme, móvil y de crecimiento lento en la mama. Puede asociarse a una asimetría y/o deformaci...

La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica noenatal letal poco frecuente. Hasta la fecha, se han descrito once casos. La cara es distintiva y se caracteriza por ojos prominentes, porcion media de la cara plana, nariz pequeña y...

Es un condroma extra-esquelético poco frecuente localizado en la región de la cabeza y del cuello. Por lo general está caracterizado histológicamente por lóbulos de cartílago hialino maduro con condrocitos localizados en lagunas y por desta...

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva...

La fibroelastosis endomiocárdica es una causa de insuficiencia cardiaca inexplicada durante la infancia. Es el resultado de un engrosamiento difuso del endocardio que deriva en miocardiopatía dilatada en la mayoría de los casos o en miocard...

Es una neumonía intersticial idiopática poco frecuente caracterizada por fibroelastosis subpleural y parenquimatosa importante con fibrosis pleural, que afecta predominantemente a los lóbulos superiores. Los signos y síntomas incluyen tos n...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (INSERM; ORPHANET)

Es una fibromatosis superficial poco frecuente caracterizada por un tumor fibroso benigno compuesto por fibroblastos diferenciados, localmente invasivo, de crecimiento lento y subcutáneo que se presenta predominantemente en la parte distal...

Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión benigna compuesta por lóbulos de células fusiformes o estrelladas con una abundante matriz mixoide o condroide. El tumor puede aparecer en casi cualquier localización ósea, siendo...

Es una enfermedad ósea de base genética poco frecuente caracterizada por lesiones maxilares fibrocemento-óseas benignas, indoloras y multifocales, que se expanden progresivamente, pudiendo causar una deformidad facial grave. Por lo general,...

Es un tumor ovárico benigno poco frecuente de origen en el cordón sexual/ estroma caracterizado por una masa abdominal que puede presentarse con dolor abdominal, distensión o menorragia, entre otros, aunque también puede ser asintomático. L...