Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El término heterotaxia proviene de las palabras griegas heteros (diferente) y taxis (ordenamiento). Se trata de la transposición derecha/izquierda de los órganos abdominales y/o torácicos. Abarca diversos trastornos ya que hay múltiples pos...

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la transposición especular total de las vísceras torácicas y abdominales sobre el eje sagital del cuerpo. Con frecuencia asocia anomalías congénitas, tal...

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo que, por lo general, se presenta al nacimiento o en la infancia temprana (excepcionalmente en la edad adulta) con una masa benigna no pulsátil que puede derivar en obstrucción nasal, deformación...

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como periventricular y subcortical. La extensión de las lesiones v...

Es una malformación cerebral debida a una migración neuronal anómala en la que un subconjunto de neuronas no migra a la corteza cerebral en desarrollo y permanecen como nódulos que recubren la superficie ventricular. La forma clásica es un...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala y con manifestación clínica variable según la localización, tamaño y grosor de las bandas subcorticales. La presentación clínica varía desde u...

La hialinosis sistémica infantil (HSI) es un trastorno muy poco frecuente perteneciente al grupo heterogéneo de las fibromatosis genéticas. Está caracterizada por contracturas articulares progresivas, anomalías cutáneas, dolor crónico inten...

La hidatidosis o enfermedad del quiste hidatídico es una cestodosis larval cosmopolita causada principalmente por la tenia Echinococcus granulosus, cuya forma adulta parasita el intestino de los perros. La hidatidosis, generalmente, afecta...

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por la ausencia cerebral total o parcial de corteza que afecta específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el cráneo y las meninges completamente intactos. En la mayoría d...

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes y autolimitados de artritis monoarticular aguda, a menudo con una periodicidad fija, que suele afectar a la rodilla u otras grandes articulaciones. Se ma...

Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el desarrollo de unas vesículas pruriginosas o dolorosas siguiendo un patrón fotodistribuido en respuesta a la exposición a la luz solar. Las lesiones sanan dando lugar a cicatrices var...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) es un término históricamente utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte e...