Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durante toda la vida junto con normo o hipocalciuria y una elevada...

Está enfermedad se describe en Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un exceso persistente de la excreción urinaria de calcio en ausencia de una enfermedad sistémica subyacente y de hipercalcemia. El trastorno resulta en un mayor riesgo de formación de...

La hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A es un trastorno metabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por decoloración de la piel, elevados niveles de caroteno y bajos niveles de vitamina A. Ha...

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alimentación deficiente y escasa ganancia ponderal en la infancia...

La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes d...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coro...

La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (refractario al tratamient...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un reflejo de sobresalto exagerado en respuesta a estímulos auditivos, táctiles o visuales inesperados, asociada a hiperreflexia. (INSERM; ORPHANET)

La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada. (INSERM; ORPHANET)

La hiperfalangia es una malformación congénita de las extremidades, caracterizada por la presencia de una falange accesoria, entre el metacarpo/metatarso y la falange proximal, o entre cualquiera de las otras dos falanges de un dedo, excluy...