Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar #10652 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D898 Ver detalle clínico Orphanet 619953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento #5549 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE D841 Ver detalle clínico Orphanet 101992 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 #6172 La inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 es una inmunodeficiencia primaria genética, poco frecuente, debida a un defecto en la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por una inmunodeficiencia grave, presentando una profunda susceptibi... CIE D898 OMIM 606367 Ver detalle clínico Orphanet 169100 Ministerio 1086 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3 #8849 La inmunodeficiencia debida a la deficiencia de ficolina-3, es una inmunodeficiencia de causa genética poco frecuente que produce una anomalía proteica en la cascada del complemento. Está caracterizada por niveles séricos bajos o indetectab... CIE D841 OMIM 613860 Ver detalle clínico Orphanet 331190 Ministerio 417 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2 #8848 La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por niveles séricos de MASP-2 bajos, susceptibilidad variable a infecc... CIE D841 OMIM 613791 Ver detalle clínico Orphanet 331187 Ministerio 443 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos #5542 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 101977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 #3047 La deficiencia de quinasa 4 asociada al receptor de la interleucina 1 (IRAK-4) es una inmunodeficiencia ligada a una mayor susceptibilidad a las infecciones invasivas causadas por bacterias piógenas. (INSERM; ORPHANET) CIE D848 OMIM 607676 Ver detalle clínico Orphanet 70592 Ministerio 1096 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la cascada del complemento #9776 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 459345 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento #6177 La inmunodeficiencia por deficiencia de componentes de la vía clásica del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una deficiencia de cualquiera de los componentes del complemento: C1q, C1r, C1s, C2 o C4. Está caracterizada po... CIE D841 OMIM 614379 Ver detalle clínico Orphanet 169147 Ministerio 372 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento #6178 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D841 OMIM 613789 Ver detalle clínico Orphanet 169150 Ministerio 377 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H #6549 La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningi... CIE D841 Ver detalle clínico Orphanet 200421 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos #3048 La inmunodeficiencia causada por la deficiencia selectiva de anticuerpos antipolisacarídicos se caracteriza por niveles normales de inmunoglobulinas (incluyendo las subclases de IgG) pero con una disminución de la capacidad de respuesta a l... CIE D808 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 70593 Ministerio 1088 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II #513 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o completa de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células del sistema inmunitario, lo que produce un defecto grave en la respues... CIE D817 OMIM 209920 Ver detalle clínico Orphanet 572 Ministerio 1089 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I #2648 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una marcada disminución de la expresión de moléculas HLA de clase I en la superficie celular, que suele ocasionar la aparición de infecciones bacterianas... CIE D816 OMIM 604571 Ver detalle clínico Orphanet 34592 Ministerio 478 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por la ausencia del timo #8853 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 331220 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026