Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una variante cutánea rara de liquen plano con afectación preferente de los folículos pilosos. Puede ocurrir aislado o asociado a formas más frecuentes de liquen plano, por lo general, con el tipo clásico y/o con el liquen plano oral. (IN...

El liquen plano (LP) es una dermatosis inflamatoria común caracterizada por el desarrollo de pápulas pruriginosas violáceas o placas en las superficies mucocutáneas. Las erupciones pueden afectar a cara, cuello, extremidades, espalda, genit...

Es un trastorno colestásico caracterizado por (i) prurito de inicio en el segundo o tercer trimestre del embarazo, (ii) niveles elevados de aminotransferasas séricas y ácidos biliares, y (iii) alivio espontáneo de los signos y síntomas dent...

La lisencefalia tipo 1 aislada sin defectos genéticos conocidos pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de la lisencefalia clásica. Es un diagnóstico de exclusión, cuando no existen malformaciones asociadas ni antecedentes familiares,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La lisencefalia con hipoplasia cerebelosa (LHC) es una variante de la lisencefalia e integra un grupo heterogéneo de malformaciones corticales sin microcefalia congénita grave (>3 DE). La LHC se caracteriza por un infradesarrollo cerebelosa...

Es un subtipo de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia clásica con engrosamiento de la sustancia gris cortical (sin gradiente discernible o bien con un gradiente de predo...

Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por microcefalia leve, hipotonía y retraso del desarrollo neurocognitivo. La malformación del hipocampo es un rasgo característico de este trastorno en los estudios de ima...

Es una forma grave de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave, paladar hendido y grave hipoplasia cerebelosa y del tronco encefálico que resulta en muerte neonatal. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por una marcada microcefalia (≤ -3 SD), discapacidad intelectual, diplejía espástica e hipoplasia cerebelosa de moderada a grave afectando tanto al vermis como a los hemis...

Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada cerca del límite entre la corteza frontal y parietal, que va...

Es una forma grave de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, caracterizada por microcefalia de al menos -3 DE y un engrosamiento cortical asociado a una ausencia completa del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por una apariencia granular (o en empedrado) de la corteza cerebral, asociada a engrosamiento cortical, reducción de la su...

Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los giros y surcos corticales, anomalías en la señal de la sustan...

La lisencefalia ligada al X con anomalías genitales (XLAG) es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en hombres genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor...