Enfermedad huérfana Malformación cerebral no sindrómica #6543 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 199633 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala #5981 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 163209 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación cloacal no sindrómica #10587 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q437 Ver detalle clínico Orphanet 600998 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita aislada de los osículos auditivos #5980 La malformación de la cadena osicular congénita aislada es una anomalía congénita poco frecuente del oído medio, caracterizada por variaciones generalmente unilaterales y esporádicas en el número, tamaño y/o configuración de los osículos, s... CIE Q163 Ver detalle clínico Orphanet 162526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anterior #7928 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q332 Ver detalle clínico Orphanet 280821 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismo #4295 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 95718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de la tricúspide #4849 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98721 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las extremidades de origen genético #6460 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares #1832 Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por una masa hamartomatosa de tejido pulmonar no funcionante de extensión variable y con un grado variable de cambios quísticos o adenomatoides. La presentación clínica, el pron... CIE Q330 Ver detalle clínico Orphanet 2444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0 #7929 Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por la detención global del desarrollo pulmonar, resultando en unos pulmones pequeños de apariencia sólida con una superficie granular difusa... CIE Q330 Ver detalle clínico Orphanet 280827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1 #7930 Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante con uno o más quistes dominantes de 2 a 10 cm de diámetro, que pueden estar rode... CIE Q330 Ver detalle clínico Orphanet 280832 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2 #7931 Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, compuesta por pequeños quistes menores de 2 cm de diámetro. Las lesiones presen... CIE Q330 Ver detalle clínico Orphanet 280840 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3 #7932 Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, compuesta por numerosos microquistes menores de 0,5 cm de diámetro. Las lesione... CIE Q330 Ver detalle clínico Orphanet 280847 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4 #7933 Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, con quistes periféricos, grandes, de paredes delgadas, a menudo multiloculados,... CIE Q330 Ver detalle clínico Orphanet 280854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación congénita genética del ojo con glaucoma como característica principal #10261 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 525677 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026