Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas malignas poco frecuentes, adquiridas y crónicas asociadas a un acúmulo/ proliferación anómala de células neoplásicas mastocitoides en uno o varios órganos, principalmente en la médula ósea...

Es una forma agresiva y poco frecuente de mastocitosis sistémica avanzada (MSav) caracterizada por la infiltración masiva de mastocitos (MC) en diferentes tejidos y la presencia de disfunción orgánica extracutánea, pero sin evidencia de leu...

Es una forma avanzada de mastocitosis sistémica (MS) caracterizada por un acúmulo anómalo de mastocitos neoplásicos en uno o más órganos extracutáneos, principalmente en médula ósea, asociado con otra neoplasia hematológica de naturaleza no...

Es una forma crónica de mastocitosis sistémica (MS), típicamente benigna y poco frecuente, caracterizada por un acúmulo anómalo de mastocitos neoplásicos, principalmente en la médula ósea (MO) aunque también en otros órganos o tejidos, pref...

Es una forma de mastocitosis sistémica (MS) infrecuente y de progresión lenta caracterizada por un acúmulo gradual de mastocitos neoplásicos en los órganos viscerales. Por lo general, los pacientes presentan esplenomegalia, médula hipercelu...

Es un tumor ungueal poco frecuente y benigno que se origina en la matriz ungueal y que está caracterizado por paquioniquia localizada y por diferentes grados de pigmentación: pigmentada, melanocítica (común; melanoniquia longitudinal, que p...

El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, surco nasolabial...

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por un proceso fibroinflamatorio agresivo con infiltración de células plasmáticas positivas para IgG4 en el mediastino, que puede resultar en compresión y disfunción de est...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor embrionario poco frecuente del tejido neuroepitelial caracterizado clínicamente por un aumento de la presión intracraneal y disfunción cerebelosa, siendo la cefalea, los vómitos y la ataxia los síntomas de presentación más comun...

Es una variante histológica del meduloblastoma, una neoplasia embrionaria. Está asociado con tasas de supervivencia extremadamente bajas y un elevado riesgo de enfermedad metastásica y se manifiesta con síntomas de aumento de la presión int...

El meduloblastoma clásico es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza en la línea media, se da con mayor frecuencia en niños y se manifiesta con síntomas variables como dolo...

El meduloblastoma con nodularidad extensa (MBEN) es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza con mayor frecuencia en el velo medular inferior, creciendo a continuación en el...