Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras caract...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno arritmogénico poco frecuente caracterizado por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves o muerte súbita, y por la presencia de células de aspecto histiocitario en el miocardio. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma idiopática y potencialmente mortal de miocardiopatía dilatada que se desarrolla durante el último mes del embarazo o dentro de los cinco meses posteriores al parto. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por una restricción al llenado ventricular por una importante rigidez ventricular, que resulta en una disfunción diastólica grave en ausencia de dilatación o hipertrofia vent...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una miocardiopatía poco frecuente caracterizada por miocarditis progresiva con infiltrado difuso de linfocitos, macrófagos, células gigantes multinucleadas en el tejido cardíaco, así como por necrosis miocárdica. La presentación clínica...

El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresivo de inicio en el adulto. Los afectados presentan breves mov...

Es un síndrome de epilepsia poco frecuente caracterizado por crisis de ausencia con mioclonía perioral como el principal tipo de crisis, acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas, que se presentan antes o junto con las ausencias....