Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva #9319 Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a la disminución d... CIE N258 Orphanet 402041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sordera #4127 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET) CIE N258 Orphanet 93611 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sordera #4125 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET) CIE N258 Orphanet 93609 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal distal con anemia #4126 Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal caracterizada por un defecto de acidificación renal y anemia hemolítica hereditaria. (INSERM; ORPHANET) CIE N258 Orphanet 93610 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal primaria #8586 Es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes caracterizadas por defectos primarios de reabsorción del bicarbonato en orina (acidosis tubular renal proximal) y/o de... Orphanet 314822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal proximal #2761 Es una enfermedad tubular renal poco frecuente caracterizada por una capacidad disminuida del túbulo proximal para reabsorber bicarbonato del filtrado glomerular, lo que deriva en... CIE N258 Orphanet 47159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante #8587 Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de l... CIE N258 Orphanet 314889 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva #4123 Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a una disminución de la re... CIE N258 Orphanet 93607 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica #3212 La aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina. Está caracterizado por una presentación clínica variable que... CIE E723 Orphanet 79154 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 2-hidroxiglutárica #14 La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos... Orphanet 19 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3 hidroxi-isobutírica #832 Es una aciduria orgánica clásica poco frecuente caracterizada por el acúmulo tisular y el aumento de la excreción urinaria de ácido 3-hidroxiisobutírico. El fenotipo clínico varía... CIE E711 Orphanet 939 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica #15 Es una aciduria orgánica poco frecuente debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia hi... CIE E711 OMIM 246450 Orphanet 20 Ministerio 9 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico