Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por infiltrados de células plasmáticas positivas para IgG4 y linfocitos en la capa adventicia de la aorta, lo que ocasiona un engrosamiento del tejido perivascular o en la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la ausencia localizada de piel que, por lo general, se localiza en el cuero cabelludo, aunque puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, incluyendo la cara, el tronco y las extremid...

Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente caracterizado por aplasia, atresia o hipoplasia de las glándulas lagrimales y salivares, dando lugar a una serie de características variables desde la infancia como, por ejemplo, infeccion...

Es una anemia aplásica adquirida poco frecuente caracterizada por anemia normocítica grave con recuentos normales de leucocitos y plaquetas periféricos, reticulocitopenia, niveles elevados de ferritina sérica y de saturación de la transferr...

Es una deformidad ósea familiar extremadamente poco frecuente, descrita sólo en pacientes japoneses hasta la fecha. La deformidad es bilateral en casi la mitad de los pacientes (con afectación bilateral, la enfermedad es simétrica) y a vece...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por deformidades en flexión del pulgar y demás dedos de la mano, déficit sensitivo en la mano y hallazgos electrofisiológicos de polineuropatía en las extremidades....

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente con trastorno del desarrollo sexual 46, XX caracterizado por hipoplasia o agenesia del conducto de Müller asociado a evidencia clínica y biológica de hiperandrogenismo en mujeres 46, XX. Las pacientes presentan...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético hematológico poco frecuente, caracterizado por fallo de la médula ósea que se manifiesta con anemia aplásica y/o mielodisplasia, asociada con anomalías de la audición / del oído (tales como sordera y laberintitis)....

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un defecto del desarrollo del canal auditivo externo que resulta en diferentes grados de malformación, variando desde ausencia completa hasta estenosis leve y malfor...

La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso rotular. Tan solo ha sido descrita en unas pocas familias has...