Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación poco frecuente no sindrómica de las extremidades caracterizada por la duplicación de uno o más componentes esqueléticos de un pulgar bifalángico y/o hallux. Afecta preferentemente a las manos (de forma bilateral), y con...

La polidactilia de un dedo índice o PPD3 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades, en el que el pulgar es reemplazado por uno o dos dígitos trifalángicos con un patrón de...

La polidactilia de un pulgar trifalángico o PPD2 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades caracterizado por la presencia de un pulgar trifalángico generalmente oponible c...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación del quinto dedo de una mano o de un pie, con un dedo adicional, funcional y bien formado en la articulación metacarpofalángica/metatarsofaláng...

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación del quinto dedo de la mano o del pie, con un sexto dedo rudimentario, poco desarrollado y no funcional, que consiste con frecuencia en tejido...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, caracterizado por una composición predominante de cuerpos embrioides que constan de un núcleo central de células de carcinoma embrionario, una cavidad similar al amnios y un compo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizado por una actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino, con posible afectación adicional de órganos no endocrinos. La autoinmunidad se dirige típicamente contra di...

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con una combinación de candidiasis crónica mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal autoinmune. (INSERM...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la enfermedad de Addison autoinmune asociada a enfermedad autoinmune tiroidea, diabetes mellitus tipo I, o ambas, y sin candidiasis crónica. También se puede asociar a la presenci...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente, caracterizada por enfermedad tiroidea autoinmune asociada con, al menos, otra enfermedad autoinmune, tal como diabetes mellitus tipo I, gastritis crónica atrófica, anemia perniciosa, vitíligo, alo...