Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad priónica humana poco frecuente caracterizada por el acúmulo de una proteína priónica anómala notablemente menos resistente a las proteasas que en otras enfermedades priónicas, dependiendo del genotipo en el codón 129 del g...

Es una anomalía facial congénita poco frecuente caracterizada por el fallo en el desarrollo externo de un lado de la nariz, que es reemplazado por una estructura tubular compuesta por piel y tejido blando que generalmente se adhiere al cant...

La proctitis por radiación es una enfermedad rectal poco común provocada directamente por una radioterapia pélvica y que se caracteriza por sangrado rectal, cambios en los hábitos de evacuación, tenesmo y sepsis. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por una protrusión anómala de la mandíbula más allá de la relación estándar con la base del cráneo. A menudo los incisivos inferiores se superp...

Es una neoplasia de la glándula pituitaria anterior poco frecuente, generalmente benigna, que ocasiona hiperprolactinemia. Las manifestaciones clínicas más comunes son amenorrea e infertilidad en mujeres; e impotencia, disminución de la lib...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación congénita de la tricúspide (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación mitral congénita familiar poco frecuente caracterizada por el desplazamiento sistólico de una o ambas valvas mitrales >2 mm del plano anular hacia la aurícula izquierda. Los hallazgos histológicos típicos incluyen degene...

Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lípidos y proteínas del surfactante en el alvéolo, asociado a la presencia de anticuerpos contra el factor estimulante de colonias de granulocit...

Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presenta...

Es una enfermedad pulmonar intersticial, genética y poco frecuente, debida a mutaciones en las subunidades alfa o beta del CSF2R (receptor del factor estimulante de colonias tipo 2) y caracterizada por el acúmulo de surfactante pulmonar en...

Es una enfermedad pulmonar intersticial adquirida y poco frecuente caracterizada por un acúmulo de surfactante en los alveolos, tos, disnea progresiva e insuficiencia respiratoria. La enfermedad puede ser secundaria a un trastorno hematológ...

Es una enfermedad respiratoria de base genética poco frecuente caracterizada por proteinosis alveolar pulmonar con hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia. Los pacientes presentan una función respiratoria normal al nacimiento, aunqu...

La proteinosis lipoidea (LiP) es una genodermatosis rara caracterizada clínicamente por lesiones mucocutáneas, aparición de ronquera en la infancia temprana y, en ocasiones, complicaciones neurológicas. (INSERM; ORPHANET)

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad. (INSERM;...