Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin
La deficiencia de proopiomelanocortina (POMC) es una forma de obesidad monogénica que provoca obesidad grave de aparición temprana, insuficiencia suprarrenal, pelo rojo y piel páli...
Códigos
CIE E668
OMIM 609734
Orphanet 71526
Ministerio 1284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias...
Códigos
CIE E668
OMIM 600955
Orphanet 71528
Ministerio 1282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia de SIM1
Es un tipo de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia y manifestaciones variables de discapacidad cognitiva y t...
Códigos
CIE E668
Orphanet 369873
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina
Es un tipo no sindrómico de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, asociada a hiperfagia significativa y anomalías endocr...
Códigos
CIE E668
Orphanet 179494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia del receptor de melanocortina-4
La deficiencia en el receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es la forma más común de obesidad monogénica identificada hasta ahora. La deficiencia de MC4R se caracteriza por: obesida...
Códigos
CIE E668
Orphanet 71529
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por resistencia congénita a la leptina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E668
Orphanet 179490
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 240371
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Acalasia esofágica familiar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acalasia idiopática (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Acalasia, forma esporádica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acalasia idiopática (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99722
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Acrocefalosindactilia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 946
Ministerio 40
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por microduplicación Xq26
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 448372
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por una mutación puntual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 448348
- Actualización
- 29/05/2026