Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero cordiforme
Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q518
Orphanet 180118
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Uveítis anterior idiopática
Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H200
Orphanet 280914
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Vitíligo
Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L80
Orphanet 3435
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nocardiosis
La nocardiosis es una infección bacteriana aguda, subaguda o crónica, localizada (piel, pulmones, cerebro) o diseminada (cuerpo entero). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A430
Orphanet 31204
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nódulo mediano del labio superior
El nódulo mediano del labio superior es un rasgo menor del labio transmitido según un modo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q188
Orphanet 2699
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nódulo necrótico solitario del hígado
Es una lesión hepática benigna poco frecuente que se caracteriza por una masa con un núcleo completamente necrótico a menudo parcialmente calcificado, rodeado por una densa cápsula...
Códigos
CIE D134
Orphanet 100035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Noma
Es una enfermedad gangrenosa que causa una destrucción grave de los tejidos blandos y óseos de la cara. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A690
Orphanet 2700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Número anómalo de los ostia coronarios
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por más o menos de un ostium coronario en los senos aórticos de Valsalva derecho e izquierdo....
Códigos
CIE Q245
Orphanet 99089
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 77828
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad genética no sindrómica
Es una enfermedad de origen genético y poco frecuente caracterizada por una obesidad grave de inicio temprano causada por mutaciones en unos genes únicos implicados en el desarroll...
Códigos
CIE E668
Orphanet 98267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia congénita de leptina
La deficiencia congénita de leptina es una forma de obesidad monogénica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E668
OMIM 614962
Orphanet 66628
Ministerio 1283
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Obesidad por deficiencia de CEP19
Es una forma de obesidad genética poco frecuente caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia que conduce a enfermedad coronaria temprana...
Códigos
CIE E668
Orphanet 397615
- Actualización
- 29/05/2026