Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por apéndice caudal, falanges terminales cortas, sordera, criptorquidia, déficit intelectual, talla baja y dismorfia. Se ha descrito en una pareja de gemelos monocigóticos de sexo masculino. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de dedos de las manos y pies con/sin sindactil...

Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana). La transmisión es autosó...

Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto de...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindrome coxo-podo-patelar (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una grave reducción o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y está...

Es un síndrome de disostosis genética poco frecuente por reducción combinada de las extremidades superiores e inferiores caracterizado por aplasia radial bilateral, pulgares ausentes e hipo / aplasia tibial bilateral. Este síndrome puede as...

El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación / ausencia de estructuras nasales, l...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Secuencia deformante de aquinesia fetal (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (braquicefalia, cara alargada, estrecha y triangular, frente prominente, hipertelorismo, filtrum plano, microstomia, labios delga...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana...

Es una malformación caracterizada por la ausencia parcial o completa de nariz (arrinia), atresia de coanas, microftalmia, anoftalmia y paladar elevado o fisurado. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las...