Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca descendentes), disartria, retraso del desarrollo psicomotor,...

Es un síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano y una combinación variable de epilepsia, cefalea, disartria, oftalmoplejía, neuropatía periférica, discapacidad inte...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada una pérdida auditiva neurosensorial progresiva grave y signos cerebelosos progresivos incluyendo ataxia de la marcha, temblor de acción, dismetría, disdiadococinesia, disartria y nista...

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, esclerosis coroidea avanzada, punctata albescen...

Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junto con anomalías oftalmológicas (p.ej., apraxia oculomotora,...

Es un síndrome dismórfico/ por múltipleas anomalías de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en la cara y tronco), talla baja y discapacidad intelectual. Otras característica...

Es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalmente se manifiesta en la adolescencia o en la edad adulta te...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o en la infancia, y discapacidad auditiva neurosensorial bilate...

El síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un temblor intencional y ataxia de la marcha progresivos de aparición tardía. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad grave y poco frecuente del sistema circulatorio caracterizada por aterosclerosis grave, temprana y difusa (incluyendo la aorta y las arterias renales, coronarias y cerebrales), sordera neurosensorial, diabetes mellitus, de...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (frente y crestas supraoculares prominentes, hipertelorismo, fi...

Es un síndrome de dolor neuropático crónico a nivel de la pared abdominal causado por el atrapamiento de las ramas anteriores terminales de los nervios intercostales T7 a T12 a lo largo del borde lateral de la fascia del recto del abdomen o...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una hipoacusia sindrómica de base genética y poco frecuente, caracterizada por pérdida auditiva congénita, atresia o estenosis del conducto auditivo externo, dilatación del conducto auditivo interno, malformación del oído interno (partic...

Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la tríada de atresia congénita subtotal bilateral simétrica del conducto auditivo externo, astrágalo vertical bilateral e...