Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica...

La asociación catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal es una asociación autosómica dominante extremadamente poco frecuente descrita en una sola familia suiza, que se caracteriza clínicamente por catarata juvenil asociada con micro...

Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la l...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimie...

El síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios está caracterizado por cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías del tracto genitourinario (fístula rectovesical, micropene, testícul...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)

Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico (orejas en rotación posterior, fisuras palpebrales oblicuas...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de cataratas bilaterales congénitas con glaucoma secundario que aparece a una edad que puede variar de los 10 a los 40 años. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de catarata congénita y microcórnea sin ninguna otra anomalía sistémica o dismorfia. (INSERM; ORPHANET)

Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefropatía (necrosis tubular renal). No ha habido más casos descr...

El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sord...

El síndrome de cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso grave del desarrollo es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grav...

El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el área sacra resultando en médula anclada, defectos cardíacos se...

El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de Pierre Robin (consulte este término) que incluye micrognati...