Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome de Witteveen-Kolk (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, grave discapacidad intelectual, hipertonía al nacimiento que disminuye con la edad, ataxia y rasgos faciales dismórficos específicos...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / esp...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovil...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, discapacidad intelectual grave, dedos largos y delgados, anoma...

El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Está caracteri...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyendo autismo, alteraciones del estado de ánimo, comportamiento...

Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se ha notificado en dos medios hermanos. También se ha descrito la asociación a disartria, conducta agresiva, facies característica (cara...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MASA (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de monoamina oxidasa A (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o disfunción visuoespacial, visuográfica y visuoconstructiva e...

Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo con ausencia del habla, crisis epilépticas, importantes con...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado, cúbito valgo marcado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos hundidos, fisuras palpebrales descendentes y múltiples nevus. Hasta la fecha se ha descrito en menos de diez paci...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, atrofia cerebral subcortical, anomalías dentales, luxación rotuliana, hoyuelos en la parte baja de la espalda y rasgos faciales dis...