Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, dismorfia facial y contracturas articulares progresivas. Se ha descrito en dos niños. También se informó hipotonía y problemas de alimentación al nacimiento. El modo de trans...

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se...

El síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - espasticidad de las extremidades - distrofia retiniana - diabetes insípida es una enfermedad genética neurometabólica poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual grave,...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos faciales dismórficos (tales como glabela prominente, sinofridia y prognatismo), hirsut...

El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - talla baja, es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X caracterizado por discapacidad intelectual aso...

El déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza por un déficit intelectual de grado moderado a grave y anom...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipotonía, síntomas cerebelosos como ataxia,...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual de grave a profunda, hipotonía muscular en la infancia, retraso en la adquisición de la marcha, habla ausente/mín...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxic...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, macrocefalia, macroorquidia, cejas y mandíbulas prominentes y anomalías del pabellón auricular. Afecta predominantemente a varones,...

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada c...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, grado variable de discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, signos piramidales, temblor y macroorquidia, así como estad...

Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado y retinitis pigmentosa grave de aparición temprana. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Algunos pacientes también presentaron microcefal...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)