Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual caracterizado por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso psicomotor, anomalías digitales y vertebrales, laxitud/luxa...

El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está caracterizado por retraso del desarrollo de leve a moderado, t...

Es un síndrome malformativo, con discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, epilepsia, compor...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello corto con gibus cervical y rasgos faciales dismórficos. Tambié...

Es una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 caracterizada por discapacidad intelectual, retraso psicomotor acompañado de un grave retraso del habla, talla baja e hipotonía muscular. Los rasgos dismórficos craneofaciales frecuen...

El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal grave, microcefalia, dificultades en la alimentación intratables, retraso psicomotor le...

El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad social (trastornos del espectro autista), rasgos dismórficos...

El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable y caracterizado típicamente por un ret...

El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausencia o deficiencia del lenguaje, rasgos dismórficos (zona med...

El síndrome de microdeleción 17p13.3 distal es una monosomía parcial, poco frecuente, del brazo corto del cromosoma 17 con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, discapac...

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, fuera de la región crítica de DiGeorge. El fenotipo está caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre-...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, trastornos del aprendizaje y anomalías neu...

El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitud de la deleción), aunque está caracterizado fundamentalment...

Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y s...

El síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que se caracteriza por rasgos clínicos variables que pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve y característic...