Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades prolongadas en la alimentación, retraso del desarrollo global de moderado a grave, convulsion...

Es una malformación congénita de la cabeza y el cuello poco frecuente caracterizada por la asociación de retrognatia y glosoptosis, con o sin fisura palatina, y obstrucción respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y...

El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor de leve a moderados, secuencia de Robi...

Es una enfermedad glomerular primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome nefrótico congénito, insuficiencia renal de aparición temprana y anomalías oculares con microcoria y graves déficits del neurodesarrollo. (INSE...

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afecta a las cejas, las pestañas y al vello corporal. El cabell...

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías neurológicas de leves a moderadas y pili torti. Se ha descrito en un hermano y hermana nacidos de padres puertorriqueños consanguíneos. (INSERM; ORPHANET)