Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez y estatura ligeramente baja. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de resistencia a los estrógenos es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por la insensibilidad del receptor de estrógenos a los estrógenos y la presencia de niveles séricos elevados de estrógenos y gonad...

El síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina (TRH) es un tipo de hipotiroidismo congénito central caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido a una liberación insuficiente de hormona estimulante de la t...

El síndrome de resistencia a la insulina tipo A pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que incluye también el leprechaunismo, las lipodistrofias, el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de resistencia a...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, debida a la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de insulina. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome adrenogenital poco frecuente caracterizado por resistencia tisular parcial generalizada a los glucocorticoides, resultando en un fenotipo variable que incluye individuos asintomáticos que presentan únicamente alteraciones bio...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples máculas de color café con leche y una tasa elevada de intercambio de cromátidas hermanas evidenciada en las pruebas citogenéticas. También se han...

Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja proporcionada en el adulto, resistencia a la insulina y diabe...

Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad intelectual, talla baja, leve dismorfia facial (fisuras palpebra...

Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor acompañado de discapacidad intelectual leve, talla baja, dismorfia facial (incluyendo cabello escaso, fre...

Es una forma congénita de estrabismo caracterizada por la limitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con estrechamiento de la hendidura palpebral en un intento de aducción. Es causado por un fallo en el desarrol...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la presencia del síndrome de retracción de Duane (es decir, un trastorno de denervación craneal congénito con limitación uni- o bilateral de la abducción y/o aducción del ojo, a...

El retraso de crecimiento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar, también llamado síndrome de Game-Friedman-Paradice, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito hasta la fecha en 4 hermanos, y que se caracteriza por retraso del c...

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con actividad reducida de la cadena respiratoria (generalmente del comp...