Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de braquiesófago-estómago intratorácico-anomalías vertebrales
Es una malformación esofágica sindrómica poco frecuente caracterizada por braquiesófago congénito grave con hernia diafragmática en la línea media y estómago intratorácico secundar...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 514352
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo
Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia japonesa, que se caracteriza por una cardiopatía congénita, cara redonda con una depresión del puente na...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de cataratas-hepatopatía neonatal grave-retraso global del desarrollo
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cataratas congénitas, insuficiencia hepática neonatal e ictericia colestásica y retraso global del desarrollo psicomotor...
Códigos
CIE K831
Orphanet 521432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de defectos cardíacos-discapacidad intelectual-dismorfia facial asociado al gen C
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 646278
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esqu
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 508542
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos
El síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de errores de emparejamientos erróneos es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario, caracterizado po...
Códigos
CIE D808
OMIM 276300
Orphanet 252202
Ministerio 460
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome corazón-mano
El síndrome corazón-mano se refiere a un grupo de trastornos congénitos que se caracterizan por malformaciones de las extremidades superiores y el corazón. Hasta la fecha, el síndr...
Códigos
Orphanet 228184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome corazón-mano tipo 2
El síndrome corazón-mano tipo 2 es un síndrome corazón-mano (consulte este término) extremadamente poco frecuente, descrito en dos familias hasta la fecha, que se caracteriza por m...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 1350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome corazón-mano tipo esloveno
El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de u...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 168796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome corneo-dermato-óseo
Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por cambios en el epitelio corneal (que varían desde rugosidad hasta irregularidades nodulares), hiperqueratosi...
Códigos
CIE H185
OMIM 122440
Orphanet 3194
Ministerio 1929
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome corticobasal
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por diversos trastornos del sistema motor y defectos cognitivos tales como rigidez asimétrica, bradicinesia, apraxia de l...
Códigos
CIE G310
Orphanet 454887
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome coxo-auricular
Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones ver...
Códigos
CIE Q871
OMIM 122780
Orphanet 1508
Ministerio 1673
- Actualización
- 29/05/2026