Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sindrome coxo-podo-patelar
Es una displasia ósea benigna muy poco frecuente que afecta a las estructuras esqueléticas de las extremidades inferiores y de la pelvis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q741
OMIM 147891
Orphanet 1509
Ministerio 1891
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome cráneo-facial-sordera
Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas). Se ha descrito en dos miembr...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 3241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome cráneo-micromélico
Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grande...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1524
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual
El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequ...
Códigos
CIE Q870
OMIM 272440
Orphanet 1514
Ministerio 128
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome craneofacial-sordera-mano
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, autosómico dominante, caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelor...
Códigos
CIE Q870
OMIM 122880
Orphanet 1529
Ministerio 1570
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome craneofaciofrontodigital
El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíaca...
Códigos
CIE Q870
OMIM 114620
Orphanet 363705
Ministerio 1634
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CREST
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Esclerosis sistémica cutánea limitada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE M341
OMIM 181750
Orphanet 90290
Ministerio 1571
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Aarskog-Scott
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo caracterizado por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y talla baja desproporcionada con acro...
Códigos
CIE Q871
OMIM 305400
Orphanet 915
Ministerio 1572
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Aase-Smith
Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 147800
Orphanet 916
Ministerio 1573
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de abléfaron-macrostomía
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las m...
Códigos
CIE Q870
OMIM 200110
Orphanet 920
Ministerio 3
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Abruzzo-Erickson
Es un síndrome de hendidura orofacial caracterizado por paladar hendido, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia mixta conductiva-neurosensorial, talla baja y sinostosis radiocubi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 302905
Orphanet 921
Ministerio 1574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
Es una entidad bien definida dentro del grupo de los trastornos autoinflamatorios. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D898
OMIM En revisión
Orphanet 54251
Ministerio 4
- Actualización
- 29/05/2026