Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies...

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de la sutura metópica y/u otras suturas, talla baja y retraso psicomotor. Los rasgos dismórficos incluyen trigonocefalia, cresta metópica, frente...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de la triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento pre- o postnatal y característica...

Es una artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por pseudo-camptodactilia, leves deformidades del pie, talla moderadamente baja y acortamiento de músculos y tendones que resultan en una limitación en el rango de movimi...

El síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome por malformaciones congénitas muy poco frecuente caracterizado por aplasia radial bilateral y trombocitopenia. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Kearns-Sayre (INSERM; ORPHANET)

La tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática describe un espectro de fenotipos con manifestaciones similares pero más leves que las observadas en el síndrome GRACILE y que pueden estar asociadas con encefalopatía y trastornos p...

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por alcalosis metabólica hipopotasémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria grave y miocardiopatía dilatada. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hamartomas, sobrecrecimiento y riesgo incrementado de neoplasias...

El síndrome de Turcot con poliposis o síndrome de Turcot tipo 2 es una forma de poliposis adematosa familiar, caracterizada por la concurrencia de miles de poliposis adenomatosas colónicas o cáncer colorrectal (CCR) y un tumor primario del...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lynch (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino, que se manifiesta clínicamente con talla baja e insuficiencia ovárica primaria, así c...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual. El síndrome se ha descrito...