Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de duplicación Xq27.3q28 (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos, s...

Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por linfedema multisegmentado extenso, asociado a infecciones persistentes y generalizadas de varios papilovirus genitales de alto y bajo riesgo, resultando en displasia anogenital multi...

El síndrome de Vici es un trastorno multisistémico congénito grave muy infrecuente caracterizado por los principales hallazgos de agenesia del cuerpo calloso, cataratas, hipopigmentación oculocutánea, miocardiopatía e inmunodeficiencia comb...

Es un trastorno del ritmo circadiano del sueño caracterizado por la falta de sincronización del ciclo con un día de 24 horas. Esto conduce a insomnio y somnolencia diurna que, en ocasiones, se asocia a otras manifestaciones graves. (INSERM;...

Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopenia. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome hemorrágico poco frecuente caracterizado por las mismas anomalías biológicas vistas en la enfermedad de Von Willebrand hereditaria, pero desarrolladas en asociación con otra patología subyacente, generalmente en pacientes de...

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. El...

Es un subtipo del síndrome de Waardernburg (SW), caracterizado por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en la pigmentación de ojos, cabello y piel, acompañadas de disto...

Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello y piel, pero sin distopia cantorum. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menores en las estructuras derivadas de la cresta neural, que resu...

Síndrome caracterizado por la asociación del síndrome de Waardenburg (pérdida auditiva neurosensorial y anomalías pigmentarias) y la enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una forma poco común de distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. El WWS presenta una distribución mundial. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Insuficiencia suprarrenal aguda (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)