Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja, rasgos dismórficos (microcefalia, facies triangu...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dis...

Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 17. Está caracterizado por manifestaciones muy variables, en función de la presencia o ausencia de la región crítica de Miller-Dieker, que...

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que incluyen, más comúnmente, hipotonía, dificultades de alimentación neonatal y respiratorias, microcefalia, retraso global del desarrollo y discapacidad intel...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable que puede variar desde pacientes normales a pacientes con discapacidad intelectual profunda, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje (especialmente del ha...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el desarrollo, fallo de medro, hipotonía, características dismórf...

Es un trastorno cromosómico poco frecuente caracterizado por epilepsia farmacorresistente de inicio en la infancia con hallazgos electroencefalográficos (EEG) típicos, discapacidad intelectual de leve a grave y trastornos de conducta. (INSE...

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, talla baja, características dismórfic...

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento con microcefalia, discapacidad intelectual con retraso grave del...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de lev...

El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, dis...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una gran variabilidad fenotípica. Está caracterizado principalmente por llanto neonatal semejante al maullido de gato, grave retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja, hip...

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, m...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevus flammeus, nevos pigmenta...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y ret...