Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8. Se caracteriza por anomalías cardíacas c...

Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial, microcefalia, anomalías cardíacas congénitas y anoma...

El síndrome del cromosoma Y en anillo es una anomalía estructural del cromosoma Y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable y principalmente caracterizado por baja estatura, fallo gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anoma...

Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado principalmente por exostosis óseas (incluyendo los cuernos occipitales patognomónicos) y trastornos del tejido conectivo con cutis laxa y divertículos vesicale...

El síndrome del intestino corto es un fallo intestinal ya sea debido a un defecto congénito, a un infarto intestinal o una resección quirúrgica extensiva intestinal, que da lugar a un intestino funcional pequeño de menos de 200 cm de longit...

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por meningoceles laterales múltiples, dismorfia facial distintiva (incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteri...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un grupo de síntomas que pueden estar presentes en un feto o un neonato cuando la madre ha estado expuesta a cantidades elevadas de metilmercurio durante el embarazo. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome de nevus epidémico benigno, poco frecuente, caracterizado por la asociación de un nevus de Becker (máculas hiperpigmentadas, de morfología irregular, delimitadas, unilaterales, con o sin hipertricosis y/o lesiones acneiformes...

Es un síndrome de nevo poco frecuente caracterizado por un nevo sebáceo asociado a un amplio espectro de anomalías afectando a múltiples órganos, principalmente afectarán a la región, al sistema esquelético y al sistema nervioso central. (I...

Es un nevus sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de múltiples nevus comedonianos típicamente unilaterales, estrechamente dispuestos de forma lineal y ligeramente elevados, localizados por lo general en la cara, el cuell...

El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas pre...

El síndrome del seno silente es un trastorno que comienza en la edad adulta y se caracteriza por un enoftalmos progresivo debido al colapso de parte o de la totalidad de las paredes del seno maxilar. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome del shock tóxico estafilocócico (SST estafilocócico) es una enfermedad aguda mediada por la producción de toxinas superantigénicas, que se caracteriza por fiebre alta, erupciones cutáneas seguidas por descamación, hipotensión, v...

El síndrome del tarso torcido es una malformación congénita poco frecuente del tarso que causa entropión. Se caracteriza por blefaroespasmo y ausencia de un pliegue del párpado superior que, si no se corrige quirúrgicamente, puede conducir...