Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a los observados en el síndrome fetal por valproato, tales como...

Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalías craneofaciales características (hipertelorismo y pliegues...

Se caracteriza por la presencia de un grupo de síntomas que pueden ser observados tanto en el feto como en el recién nacido cuando la madre ha consumido minoxidilo durante el embarazo. El minoxidilo se utiliza para el tratamiento de la hipe...

Es una embriofetopatía asociada a medicamentos que puede presentarse cuando un embrión / feto es expuesto a trimetadiona. Se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y el...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía precoz, estreñimiento, problemas de alimentación, ano imperforado, rasgos co...

Es un trastorno cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por leuconiquia y múltiples quistes pilares recurrentes, asociados o no a distrofia ciliar y/o coiloniquia. También se han descrito cálculos renales. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia y movimientos hipercinéticos, discapacidad visual, comporta...

Está enfermedad se describe en Síndrome FOXG1 (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regresión a los 3-6 meses de edad. (INSERM; ORPHANET)

Originariamente, el síndrome FRAXF fue identificado en una familia con retraso en el desarrollo, y repetición CCG ampliada, en el sitio frágil FRAXF sensible al folato. Desde su descripción inicial, este síndrome se ha asociado a un grupo d...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento, alopecia, pseudo-anodoncia y manifestaciones oculares. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno sindrómico de hiperpigmentación cutánea poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples lentigos y manchas café con leche asociadas a hernia de hiato y úlcera péptica, hipertelorismo y miopía. Desde 1982 no ha hab...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de descamación cutánea generalizada (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)