Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la...

Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anterior muy abierta, abdomen escafoide e hipotonía. También se h...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, grave hipotonía, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluyendo hipertrofia ventricular izquierda o bi-ventricular, miocardiopatía dilata...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por la asociación de onfalocele y fisura palatina. Otros hallazgos descritos son labio leporino, úvula bífida, pie equinovaro bilateral, útero bicorn...

El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos faciales peculiares, retraso en el crecimiento y en el desarrol...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas de las articulaciones interfalángicas distales, rigidez progresiva de los hombros y de la región cervical, cicatrización queloide, aumento de la rel...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno de origen genético poco frecuente caracterizado por linfadenopatía y/o esplenomegalia e infecciones recurrentes debido al virus del herpes. (INSERM; ORPHANET)

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, infil...

Es un trastorno caracterizado por la asociación de hemangioma perineal, malformaciones de los genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales, ano imperforado y apéndice cutáneo. Hasta la fecha se han descrito once casos...

Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por la presencia de rasgos de policondritis recidivante y enfermedad de Behçet en el mismo individuo. Incluye la inflamación del cartílago de las orejas, la nariz, la laringe y la...