Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad medular poco frecuente, que se define como el desarrollo de una cavidad llena de líquido o fístula en el interior de la médula espinal, debido a un bloqueo de la circulación del LCR (por ejemplo, debido a una aracnoiditis...

Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos incluyen xantomas, artralgias y aterosclerosis prematura. Las man...

Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una transposición especular parcial de los órganos intratorácicos y/o intraabdominales sobre el eje sagital del cuerpo. Con frecuencia asocia v...

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (CDG-IIf) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por incidentes hemorrágicos repe...

Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos característicos (facies tosca, cejas gruesas, pu...

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, aumento del hierro sérico, incremento de la saturación de transferrina y fuerte depósito de hierro en los hep...

Es un trastorno poco frecuente descrito en poblaciones africanas subsaharianas que se caracteriza por una sobrecarga de hierro por ingesta excesiva de hierro en la dieta y, posiblemente, por factores genéticos, dando lugar a fibrosis portal...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El somatomamotropinoma es un adenoma hipofisario funcionante, mixto y poco frecuente, caracterizado por la co-secreción de hormona del crecimiento y prolactina, que se manifiesta con signos y síntomas de ambos, acromegalia e hiperprolactine...

El somatostatinoma (SSoma) es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro o un tumor endocrino del duodeno (consulte estos términos) que se origina en el páncreas (50%) o en el tracto gastrointestinal (50%). Por lo general, se p...

La sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdontia (LAMM) es un síndrome de transmisión genética. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La sordera es la forma más frecuente de déficit sensorial. En la gran mayoría de los casos, la sordera se clasifica como no sindrómica o aislada y la hipoacusia es la única anomalía clínica informada. En los países desarrollados, el 60-80%...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN (INSERM; ORPHANET)