Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El carcinoma de células pequeñas de vejiga (SCCB) es un tumor neuroendocrino vesical epitelial poco diferenciado, caracterizado clínicamente por hematuria y/o disuria, y un curso muy agresivo. (INSERM; ORPHANET)

El carcinoma de células pequeñas del ovario es una neoplasia ovárica poco diferenciada, altamente agresiva y poco frecuente, asociada, a menudo, a hipercalcemia paraneoplásica. Por lo general, se diagnostica en la infancia o en la edad adul...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo de carcinoma de células renales, poco frecuente, que se presenta en el contexto de enfermedad renal terminal y de enfermedad renal quística adquirida, y que se caracteriza por un tumor generalmente bien circunscrito, sólido, m...

El carcinoma de células renales con translocación de la familia MiT (t-RCC) es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales con anomalías genéticas recurrentes, que alberga reordenamientos de los genes TFE3 (Xp11 t-RCC) o TF...

El carcinoma de células renales cromófobo es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales procedente de las células intercaladas del túbulo colector que se manifiesta macroscópicamente como un tumor sólido, bien definido y mult...

Es un cáncer uterino poco frecuente caracterizado por un tumor, por lo general, intracavitario, friable, relativamente bien delimitado, localizado en el cuerpo uterino, con posible infiltración miometrial. Microscópicamente está compuesto p...

El carcinoma esofágico (CE) es un tumor que surge en las células epiteliales que recubren el esófago y puede dividirse en dos subtipos: carcinoma escamoso de esófago (CEE) y adenocarcinoma de esófago (ACE) (consulte estos términos). (INSERM...

Es un tumor gastroesofágico poco frecuente caracterizado por una masa submucosa típica que, por lo general, se localiza entre el esófago medio y distal y que se caracteriza histológicamente bien como un carcinoma mucoepidermoide (mezcla ínt...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor maligno poco frecuente que se origina en la ampolla de Vater y que puede presentar síntomas de fatiga general, pérdida de apetito y de peso, náuseas, vómitos, dolor abdominal y, más comúnmente, ictericia obstructiva indolora. Se...

Es un tumor poco frecuente caracterizado por una masa de crecimiento rápido que, por lo general, se origina a lo largo de la línea media, y se define por la presencia de reordenamientos en el gen NUTM1. El examen histopatológico muestra un...

El carcinoma de los túbulos colectores es un subtipo agresivo de carcinoma de células renales poco frecuente que se origina en el epitelio de los túbulos colectores distales y que, por lo general, se manifiesta con hematuria, dolor en el co...

Es un tumor endocrino poco frecuente caracterizado por una neoplasia maligna derivada de células del parénquima paratiroideo, localizada normalmente en una de las glándulas paratiroides o en otros sitios con una posible presencia de tejido...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)