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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Trombofilia hereditaria rara

#6837

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
217454
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal del sistema circulatorio caracterizada por signos y síntomas variables que pueden incluir cefalea, crisis epilépticas, alte...

CIE I676
Orphanet
329217
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#762

La trombosis venosa portal (TVP) está asociada a una trombosis aguda (reciente) o crónica (de larga duración) del sistema portal. (INSERM; ORPHANET)

CIE I81
Orphanet
854
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tronco arterioso

#2507

El tronco arterial (TA) común es una anomalía congénita cardiovascular rara caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar...

CIE Q200
Orphanet
3384
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tuberculosis

#2512

Es una enfermedad infectocontagiosa causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis que en la mayoría de las personas suele ser asintomática, pero que en pacientes de riesgo...

CIE A16
Orphanet
3389
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tuberculosis multifocal

#10809

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE A188
Orphanet
645854
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026