Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia de Paris-Trousseau
Es un síndrome de genes contiguos caracterizado por una leve tendencia al sangrado, trombocitopenia variable, facies dismórfica, gránulos alfa plaquetarios gigantes y anómalos y di...
Códigos
CIE D694
Orphanet 851
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva
Es una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente ele...
Códigos
CIE D694
Orphanet 566192
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio precoz
Es una trombocitopenia constitucional sindrómica poco frecuente caracterizada por trombocitopenia con incremento de la tendencia al sangrado (que conduce a epistaxis, menorragia y...
Códigos
CIE D694
Orphanet 480851
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales
Es una enfermedad trombocitopénica constitucional aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por un descenso en el recuento de plaquetas, no asociado a su morfología y sin a...
Códigos
CIE D694
Orphanet 268322
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia inducida por heparina
Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D695
Orphanet 3325
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia inmune
Es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen autoinmune, caracterizado por trombocitopenia aislada (recuento de plaquetas
Códigos
CIE D693
Orphanet 3002
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia ligada al cromosoma X con plaquetas normales
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D694
Orphanet 852
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia-síndrome de Pierre Robin
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 3323
Ministerio 2133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitosis familiar
La trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, un aumento mantenido del número de plaquetas, que afecta a la línea de progenitores de plaquetas/megacariocitos y puede produ...
Códigos
CIE D688
Orphanet 71493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C
El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por sín...
Códigos
CIE D682
OMIM 176860, 612304
Orphanet 745
Ministerio 497
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S
Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombos...
Códigos
CIE D685
OMIM 612336
Orphanet 743
Ministerio 498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina
La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo...
Códigos
CIE D685
Orphanet 82
- Actualización
- 29/05/2026